Tendências em Citogenética Molecular

A citogenética é um ramo da genética que estuda a estrutura e função da célula, especialmente os cromossomas e os estados de doença relacionados causados pelo número e/ou estrutura anormal dos cromossomas. Algumas das técnicas citogenéticas moleculares amplamente utilizadas são a Hibridação in situ da Fluorescência (FISH), Hibridação Genómica Comparativa (CGH), Cariotipagem Espectral (SKY), Mapeamento Óptico, etc. A Hibridação Fluorescente in situ é uma das técnicas de citogenética molecular mais utilizadas, tendo-se tornado uma importante aplicação complementar em estudos genéticos. O uso de técnicas de FISH variáveis melhorou a interpretação completa das alterações cromossômicas numéricas e complexas, preenchendo a lacuna entre a análise de bandas cromossômicas convencionais e os estudos de DNA molecular.