Síndrome de Williams Beurem

El Síndrome de Williams Beuren (SWB) es un desorden multisitémico causado por deleción hemicigota de 1.5 a 1.8 Mb en el cromosoma 7q11.23. El objetivo fu establecer el diagnóstico clínico citogenético, describir las características clínico epidemiológica e identificar mediante el estudio citogenético alteraciones cromosómicas que incluyan la región 7q11.23 en pacientes con sospecha de SWB. Se realizó un estudio mixto, fueron re evaluados 64 pacientes con diagnóstico de SWB atendidos en las consultas de genética de Maracaibo durante el lapso de septiembre 2001 a septiembre 2011. Los casos fueron analizados siguiendo un protocolo de estudio. De los 64 pacientes 19 (30%) cumplieron con el protocolo de estudio. La mayoría de los resultados de este trabajo confirma lo ya reportado por otros autores.