Síndrome de Gruber Meckel

A síndrome de Meckel Gruber é uma ciliopatia, uma doença autossómica recessiva fatal, multissistémica, que pode afetar indivíduos de todas as raças e etnias. Também designada por disencefalia esplaknocística ou síndrome cerebrorenodigital. Síndrome caracterizado pela tríade clássica: rins policísticos hiperplásicos policísticos (100 % dos casos), encefalocele occipital (90 % dos casos) e polidactilia pós-axial (menos de 80 % dos casos), entidade geralmente diagnosticada por ecografia no segundo ou terceiro trimestre de gravidez. É necessário promover o diagnóstico pré-natal das malformações congénitas, a fim de proporcionar um tratamento adequado, reduzir a sua prevalência, mortalidade e incapacidade secundária e preparar a equipa de cuidados de saúde para lidar com estes casos.