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Beschreibung
A síndrome de Costello é uma doença genética extremamente rara com atraso de crescimento após o nascimento e resulta tipicamente em baixa estatura durante a infância. É uma das síndromes da RASopatia de Ras/MAPK. Afecta a proteína transformadora p21, uma enzima que no homem é codificada pelo gene HRAS e este relato de caso descreveu a estenose pulmonar valvular congénita e a ventriculomegalia associada à síndrome de Costello por ecocardiografia transtorácica num rapaz de 9 anos.
Um relatório de caso
Details
| Verlag | Edições Nosso Conhecimento |
| Ersterscheinung | 01. Juni 2022 |
| Maße | 22 cm x 15 cm x 0.4 cm |
| Gewicht | 96 Gramm |
| Format | Softcover |
| ISBN-13 | 9786204789408 |
| Seiten | 52 |
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