Sindrom Grubera-Mekkelq

Sindrom Mekkelq-Grubera - äto ciliopatiq, fatal'noe autosomno-recessiwnoe mul'tisistemnoe zabolewanie, kotoroe mozhet porazhat' predstawitelej wseh ras i ätnicheskih grupp. Takzhe nazywaetsq splaknokistoznoj disäncefaliej ili cerebrorenodigital'nym sindromom. Sindrom, harakterizuüschijsq klassicheskoj triadoj: polikistoznymi giperplasticheskimi pochkami (100 % sluchaew), zatylochnym äncefalocele (90 % sluchaew) i postaxial'noj polidaktiliej (menee 80 % sluchaew), obychno diagnostiruetsq s pomosch'ü UZI wo wtorom ili tret'em trimestre beremennosti. Neobhodimo sodejstwowat' prenatal'noj diagnostike wrozhdennyh porokow razwitiq, chtoby obespechit' adekwatnoe lechenie, snizit' ih rasprostranennost', smertnost', wtorichnuü inwalidnost' i podgotowit' medicinskuü brigadu k rabote s takimi sluchaqmi.