Polyglobulinia Vaquez

Vaquez polycythemia (PV) é uma neoplasia mieloproliferativa resultante da expansão clonal de uma célula estaminal hematopoiética pluripotente, levando à proliferação de tecido mielóide predominantemente na linhagem eritrócita. Caracteriza-se por um aumento da massa eritrocitária total e da hemoglobina sem estimulação excessiva pela eritropoietina. A sua incidência é baixa (2 a 3 casos por 100.000 habitantes/ano). A apresentação inicial é frequentemente paucientemente sintomática. Em alguns pacientes, a ocorrência de um evento trombótico ou sintomas relacionados com a síndrome de hiperviscosidade leva ao diagnóstico de PV.A descoberta da mutação JAK2 V617F alterou completamente o diagnóstico da PV e permitiu não só uma melhor compreensão dos mecanismos fisiopatológicos, mas também o desenvolvimento de uma terapia molecular orientada associada a uma monitorização molecular eficiente.