Perfil genético de variantes CYP2D6 que se sabe que alteran la actividad enzimática

El CYP2D6 es responsable del metabolismo del 20-25 % de los medicamentos recetados actualmente y, por lo tanto, el estudio de su variación genética es de particular importancia para la farmacogenética, ya que las diversas combinaciones de alelos variantes dan como resultado un conjunto diverso de perfiles metabólicos. Sin embargo, actualmente se sabe poco sobre la frecuencia de los SNP del CYP2D6 funcionalmente importantes en los sudafricanos negros. Por lo tanto, este estudio tiene como objetivo genotipar cuatro SNP funcionalmente importantes en la región codificante del CYP2D6, con el fin de determinar las frecuencias alélicas en los sudafricanos negros. En este estudio se genotiparon 90 participantes negros no emparentados de habla bantú, utilizando el método tetra ARMS-PCR para cada uno de los cuatro SNP: rs16947, rs1135840, rs1065852 y rs28371706. Estas frecuencias se compararon con las de otras poblaciones, utilizando datos del Proyecto 1000 Genomas. El conocimiento de las nuevas frecuencias de estos polimorfismos y sus clases metabólicas resultantes resultaría importante para reducir las reacciones adversas a los medicamentos y mejorar los cálculos de la dosis de los mismos, con respecto a la población negra sudafricana.