Pediatria

Questa è la Parte II del mio libro (Malattie metaboliche pediatriche), dopo la Parte I pubblicata l'anno scorso.Le manifestazioni cliniche degli errori innati del metabolismo variano ampiamente, con forme lievi e gravi di quasi tutti i disturbi. Molti pazienti non corrispondono al fenotipo classico perché le mutazioni non sono identiche in pazienti diversi, anche se sono nello stesso gene. Gli errori congeniti possono manifestarsi in qualsiasi momento, possono colpire qualsiasi organo e possono simulare molti problemi pediatrici comuni.Infine, spero che questo libro possa essere utile per i colleghi laureandi e specializzandi. I miei migliori saluti, Elsayed Ibrahim Salama MD, PhD, MSc, MBBS.Parte II - 2021