Molekulqrnoe issledowanie gena AR u pacientow s AIS

Sindrom nechuwstwitel'nosti k androgenam (AIS) qwlqetsq rezul'tatom disfunkcii receptora androgenow, wyzywaq deficit dejstwiq ätih gormonow w organah-mishenqh. Mutacii w gene AR, kotoryj kodiruet ätot receptor, wyzywaüt disfunkciü androgennogo receptora razlichnoj stepeni, kotoraq wposledstwii wyrazhaetsq kak nesootwetstwie mezhdu fenotipom i genotipom. Sindrom nechuwstwitel'nosti k androgenam - naibolee chastaq ätiologiq muzhskogo psewdogermafroditizma. Cel' dannoj raboty - poisk molekulqrnyh anomalij gena AR u 12 tunisskih pacientow s ISN i izuchenie u nih kliniko-geneticheskoj korrelqcii. My iskali mutacii w gene AR metodom prqmogo sekwenirowaniq iz produktow PCR. Polnoe opredelenie genotipa okazalos' wozmozhnym u 5 iz 12 obsledowannyh pacientow. Sekwenirowanie pozwolilo identificirowat' dwe nowye mutacii, ne opisannye w literature, a takzhe tri uzhe opisannye mutacii.