Moleculaire studie van het AR-gen bij patiënten met AIS

Androgeenongevoeligheidssyndroom (AIS) is het resultaat van een disfunctie van de androgeenreceptor die een tekort aan de werking van deze hormonen in doelorganen veroorzaakt. Mutaties in het AR-gen dat codeert voor deze receptor, veroorzaken een verschillende mate van androgeenreceptordisfunctie, die vervolgens wordt uitgedrukt als een discrepantie tussen fenotype en genotype. Androgeenongevoeligheidssyndroom is de meest voorkomende etiologie van mannelijk pseudohermaphroditisme. Het doel van dit werk is om te zoeken naar moleculaire afwijkingen van het AR-gen bij 12 Tunesische patiënten met ASI en om de klinisch-genetische correlatie daarin te bestuderen. We zochten naar mutaties in het AR-gen door de directe sequentiemethode van PCR-producten. Volledige bepaling van het genotype was mogelijk bij 5 van de 12 onderzochte patiënten. De sequentiebepaling maakte het mogelijk om twee nieuwe mutaties te identificeren die niet in de literatuur zijn vermeld, evenals drie mutaties die al zijn beschreven.