Klinische Genetik und Dysmorphologie: Eine einzigartige bahnbrechende Erfahrung

Wir haben unsere umfangreichen Erfahrungen mit klinischer Genetik und Dysmorphologie bereits in einer Fülle von Publikationen beschrieben. In einer früheren Studie berichteten wir über 43 Kinder mit ungewöhnlichen, seltenen und sehr seltenen genetischen und erblichen Störungen, die über einen Zeitraum von drei Jahren (2016-2018) beobachtet wurden. In dieser Reihe , sehr seltene genetische, die Fallnummer 104 des Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk-Syndroms in der Welt, die Fallnummer 130 des Townes-Brocks-Syndroms und die Fallnummer 170 des Coffin-Siris-Syndroms in der Welt. Das Ziel dieses Artikels ist es, unsere 2019 außergewöhnlichen neuen Erfahrungen mit genetischen Störungen und dysmorphen Syndromen zu beschreiben.