IDYLLA

Le mutazioni nel gene RAS sono predittive di una scarsa risposta ai farmaci anti-EGFR. Circa il 50-60% dei CRC ha una mutazione RAS. Il gene KRAS è il più frequentemente mutato. Il nostro scopo era quello di studiare il profilo mutazionale dei geni RAS nel cancro colorettale metastatico utilizzando il metodo Idylla. Il nostro studio è stato prospettico e ha incluso 119 casi raccolti nel Dipartimento di Anatomia e Citologia dell'Istituto Salah Azaiez di Tunisi dal 2 aprile 2021 al 1 novembre 2021. Mutazioni nei geni RAS sono state trovate nel 54% dei casi, principalmente del tipo KRAS (98,4%). Per le mutazioni KRAS, le mutazioni dell'esone 2 sono state trovate nell'87,3%, seguite dall'esone 4 e dall'esone 3. Le mutazioni nell'esone 2 riguardavano il codone 12 nel 68% e il codone 13 nel 32%. Mutazioni nell'esone 3 sono state trovate nel 4,7% dei casi, colpendo il codone 61. Mutazioni nell'esone 4 sono state trovate nell'8% al codone 146. L'unica mutazione NRAS trovata era una mutazione G12D. I nostri risultati sono simili a quelli della letteratura, con alcune particolarità.