Identification de gènes impliqués dans l'infertilité masculine

Pre¿s de 15% des couples sont confronte¿s ä des proble¿mes d¿infertilite¿. Dans la moitie¿ des cas, une composante masculine est retrouve¿e, avec souvent une anomalie des parame¿tres du spermogramme montrant une diminution de la qualite¿ du sperme. L¿e¿tiologie de la grande majorite¿ des infertilite¿s masculines reste cependant inconnue et une origine ge¿ne¿tique est probablement responsable d¿une proportion importante des troubles de la spermatoge¿ne¿se. Ce travail comporte deux parties: dans la 1e¿re partie, l¿analyse d¿une large cohorte de patients (n=87), nous a permis d¿identifier deux nouvelles mutations du ge¿ne AURKC. La 2e¿me partie de notre e¿tude a e¿te¿ re¿alise¿e sur 20 patients infertiles pre¿sentant un phe¿notype homoge¿ne d¿anomalies flagellaire associe¿ a une asthe¿nozoospermie. Cette e¿tude a permis d¿e¿tendre le spectre des diagnostics d¿infertilite¿ masculine et d¿e¿largir les connaissances sur les ge¿nes implique¿s dans la spermatogene¿se.