Genetyka w zespole Downa

Zespó¿ Downa (DO) to zespó¿ genetyczny spowodowany nadmiarem materiäu genetycznego na chromosomie 21, który powoduje, ¿e jednostka ma trzy chromosomy 21 zamiast dwóch. Ogólnym celem pracy by¿o opisanie czynników wp¿ywaj¿cych na predyspozycj¿ dzieci z zespo¿em Downa do rozwoju ostrej biäaczki megakarioblastycznej (AML-M7). Zastosowana metodologia jest przegl¿dem literatury w formie narracyjnej. SD wykazuje cechy wrodzone, takie jak m.in. opó¿nienie umys¿owe, os¿abienie mi¿¿ni, anomalia sercowa. Pacjenci ci maj¿ równie¿ zwi¿kszone ryzyko rozwoju biäaczki. Z drugiej strony, dzieci z SD maj¿ mniejsze ryzyko rozwoju guzów litych. Ten stan biäaczkowy w SD wzbudza zainteresowanie badaniami nad tymi patologiami, poniewä eksperymenty sugeruj¿, ¿e dzieci z trisomi¿ 21 maj¿ 20 razy wi¿ksze szanse na rozwój biäaczek ni¿ inne dzieci, zw¿aszcza LMA-M7. Badania genetyczne i molekularne wykazäy, ¿e to zwi¿kszone prawdopodobie¿stwo rozwoju biäaczki SD wynika z obecno¿ci mutacji somatycznych w Gene GATA1.