Estudo molecular do gene AR em pacientes com AIS

A síndrome de insensibilidade aos andrógenos (SIA) é o resultado da disfunção do receptor de andrógenos causando um déficit na ação desses hormônios em órgãos-alvo. Mutações no gene AR que codifica este receptor causam vários graus de disfunção do receptor de andrógeno, que é subsequentemente expressa como uma incompatibilidade entre o fenótipo e o genótipo. A síndrome de insensibilidade aos andrógenos é a etiologia mais comum do pseudo-hermafroditismo masculino. O objetivo deste trabalho é pesquisar anormalidades moleculares do gene AR em 12 pacientes tunisianos com ASI e estudar a correlação clínico-genética entre eles. Procuramos mutações no gene AR pelo método de sequenciamento direto de produtos de PCR. A determinação completa do genótipo foi possível em 5 dos 12 pacientes estudados. O sequenciamento permitiu identificar duas novas mutações não relatadas na literatura, bem como três mutações já descritas.