Estudio molecular del gen AR en pacientes con AIS

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS) es el resultado de una disfunción del receptor de andrógenos que causa un déficit en la acción de estas hormonas en los órganos diana. Las mutaciones en el gen AR que codifica este receptor provocan diversos grados de disfunción del receptor de andrógenos, que posteriormente se expresa como un desajuste entre el fenotipo y el genotipo. El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es la etiología más común del pseudohermafroditismo masculino. El objetivo de este trabajo es buscar anomalías moleculares del gen AR en 12 pacientes tunecinos con ASI y estudiar la correlación clínico-genética en ellos. Buscamos mutaciones en el gen AR mediante el método de secuenciación directa a partir de productos de PCR. La determinación completa del genotipo fue posible en 5 de los 12 pacientes estudiados. La secuenciación permitió identificar dos nuevas mutaciones no reportadas en la literatura, así como tres mutaciones ya descritas.