Diagnóstico da doença de Hirschsprung

A doença de Hirschsprung (DH) é uma doença congénita rara definida pela ausência de células ganglionares (CGs) num segmento do tubo digestivo. O seu diagnóstico na Tunísia baseia-se apenas num estudo histopatológico com hemateína-eosina. Atualmente, estão a ser realizados vários estudos sobre biomarcadores da DH, em particular sobre o anticorpo anti-calretinina. O objetivo do nosso trabalho foi avaliar o desempenho diagnóstico do anticorpo anti-calretinina no contexto de suspeita de MCH. Tratou-se de um estudo retrospetivo que incluiu 69 doentes com MH. Foi efectuado um estudo imunohistoquímico com o anticorpo anti-calretinina. Nas biopsias da APM, os GC foram marcados em 2 biopsias, enquanto as fibras nervosas intersticiais foram marcadas em 3 biopsias. A sensibilidade, a especificidade, o valor preditivo positivo e o valor preditivo negativo do anticorpo anti-calretinina foram de 93%, 100%, 100% e 70%, respetivamente.A utilização de um estudo imunohistoquímico com anticorpo anti-calretinina na ausência de CG é uma alternativa razoável, dadas as graves implicações terapêuticas da DH.