De ongewone en zeldzame genetische aandoeningen in Irak

Er is weinig bekend over de ongewone, zeldzame en zeer zeldzame genetische aandoeningen in Irak. Het doel van dit boek is om een studie te rapporteren over het patroon van ongewone, zeldzame en zeer zeldzame genetische aandoeningen die door één kinderarts in één tertiair kindercentrum gedurende drie jaar zijn waargenomen. Gedurende drie jaar (2016-2018) werden 43 patiënten (29 mannen, 14 vrouwen) met ongewone, zeldzame en zeer zeldzame genetische aandoeningen waargenomen door één kinderarts in één tertiair pediatrisch centrum. Hun leeftijd varieerde van 5 dagen tot 17 jaar. In deze serie waren zeer zeldzame genetische aandoeningen in Irak onder meer het geval van Cutis laxa type II (Debre type) in de wereld, het geval nummer 104 in de wereld van het Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk syndroom, het geval nummer 130 in de wereld van Townes Brocks syndroom, en het geval nummer 170 in de wereld van Coffin Siris syndroom.