De genetica van coeliakie in Malta

Twee polymorfismen in het CTLA4-gen werden bestudeerd bij een steekproef van coeliakiepatiënten en DNA-monsters uit navelstrengbloed die als controlegroep fungeerden. Polymorfismen binnen het CTLA4-gen zijn in verband gebracht met andere auto-immuunziekten en het gen speelt een zeer belangrijke rol bij de immunoregulerende functie. De coeliakiepatiënten en de navelstrengbloedmonsters werden gegenotypeerd voor de -318 C/T en +49 A/G enkelvoudige nucleotidepolymorfismen. Bij de bestudeerde coeliakiepatiënten werd geen associatie van de afzonderlijke polymorfismen of de gecombineerde haplotypen met coeliakie vastgesteld. Het -318 C allel en het +49 A allel waren in linkage disequilibrium onder de navelstrengbloedmonsters.