De Ciliopathieën

De ciliopathieën zijn een zeldzame klasse van menselijke genetische aandoeningen veroorzaakt door disfunctie van het primaire cilium in de ontwikkeling en op volwassen leeftijd. Dit werk onderzoekt verschillende nieuwe elementen van deze ziekten. Met behulp van geavanceerde beeldanalyse wordt de gezichtsdysmorfologie bij patiënten met ciliopathieën gekarakteriseerd en gemodelleerd in zebravissen. Dit brengt een nieuwe rol aan het licht voor ciliopathie eiwitten in celmigratie, en verder in Sonic Hedgehog signalisatie. De zebravis wordt gebruikt om de niercomponent van ciliopathieën te modelleren en er wordt een therapeutische assay ontwikkeld om de werkzaamheid te testen van geneesmiddelen voor de behandeling van niercysten. Samen hebben deze bevindingen bijgedragen tot de diagnose en mogelijke behandelingen van ciliopathieën.