Badanie molekularne genu AR u pacjentów z AIS

Zespó¿ niewräliwo¿ci na androgeny (AIS) jest wynikiem dysfunkcji receptora androgenowego powoduj¿cego deficyt w dziäaniu tych hormonów w narz¿dach docelowych. Mutacje w genie AR, który koduje ten receptor, powoduj¿ ró¿ny stopie¿ dysfunkcji receptora androgenowego, co jest nast¿pnie wyräane jako niedopasowanie mi¿dzy fenotypem a genotypem. Zespó¿ niewräliwo¿ci na androgeny jest najcz¿stsz¿ etiologi¿ m¿skiej pseudohermafrodytyzmu. Celem pracy jest poszukiwanie nieprawid¿owo¿ci molekularnych genu AR u 12 tunezyjskich pacjentów z ASI oraz zbadanie ich korelacji kliniczno-genetycznej. Poszukiwali¿my mutacji w genie AR metod¿ bezpo¿redniego sekwencjonowania z produktów PCR. Pe¿ne okre¿lenie genotypu by¿o mo¿liwe u 5 z 12 badanych pacjentów. Sekwencjonowanie umo¿liwi¿o zidentyfikowanie dwóch nowych mutacji nieopisanych w literaturze, a tak¿e trzech mutacji ju¿ opisanych.