Aspectos fenotípicos e moleculares de ¿-thalassemia intermedia

A ¿-thalassemia intermedia (TI) é muito heterogénea na sua expressão clínica e molecular. O objectivo do trabalho era estudar o aspecto fenotípico e genotípico de 47 TIs do nosso centro. O estudo molecular foi feito em 28 pacientes. A idade média no momento do diagnóstico foi de 17,68 anos. Foram encontradas icterícia e esplenomegalia em 68% e 94% dos casos, respectivamente. O nível médio de hemoglobina foi de 8,37 g/dl e o GMV médio foi de 70,36fl. Os níveis médios de HbA, HbA2 e HbF foram de 55,9%, 4,3% e 39,7% respectivamente. 59,6% dos pacientes foram esplenectomizados. 12,8% dos doentes foram regularmente transfundidos, 51,1% foram pouco frequentemente transfundidos e 36,1% nunca foram transfundidos. O nível médio de ferritina em pacientes transfundidos foi de 1242ng/ml contra 321,7ng/ml em pacientes não transfundidos (p<0,001). Houve 10 mutações que resultaram em 12 genótipos diferentes. O Codon 39 foi a mutação mais comum (35,7%) seguida da mutação -29 A>G (14,3%). Foi encontrado um caso raro de mutação homozigótica que afecta a região de poliadenilação do gene ¿-globina. As TI colocam um problema de diagnóstico que permanece principalmente clínico.