{"product_id":"role-du-facteur-eif2b-en-pathologie-humaine-von-laetitia-horzinski","title":"Rôle du facteur eIF2B en pathologie humaine","description":"\u003cp\u003eLe complexe eIF2B (eukaryotic Initiation Factor 2B) est un facteur d''échange de guanine (GEF: Guanine  Exchange Factor) qui joue un rôle clé régulateur  dans le processus d''initiation de la traduction. Il  a récemment été impliqué dans un groupe de  pathologies (leucodystrophies) qui touchent la  substance blanche (SB) du système nerveux central  (SNC) nommé eIF2B-pathies. Le but de cette étude a été d''identifier des  marqueurs pertinents des eIF2B-pathies et de  comprendre les mécanismes moléculaires en cause dans la physio-pathologie de cette leucodystrophie.  Nous avons ainsi pu valider l''utilisation de deux  marqueurs diagnostiques complémentaires: (1) la  diminution de l''activité GEF du facteur eIF2B dans  les lymphoblastes et (2) la diminution de  l''asialotransferrine par rapport à la transferrine  totale dans le LCR. Nous avons également pu mettre en évidence que les  mutations du facteur eIF2B entraînaient une  dérégulation de gènes impliqués dans la régulation  des ARN, le fonctionnement de la mitochondrie et la  gamétogenèse, suggérant une perturbation précoce des  processus du développement dans les eIF2B-pathies.\u003c\/p\u003e\u003cdiv class=\"aw-variant-hidden-subtitle-div\" id=\"aw-variant-subtitle-9786131505706\"\u003e\u003ch3\u003eEtude des conséquences fonctionnelles des mutations du facteur eIF2B en pathologie humaine\u003c\/h3\u003e\u003c\/div\u003e","brand":"Autorenwelt Shop","offers":[{"title":"Softcover - 9786131505706","offer_id":40149184282717,"sku":"9786131505706","price":89.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0940\/0622\/files\/41d96144-e933-45c5-80e6-c2dc37c61b4e.jpg?v=1760247358","url":"https:\/\/shop.autorenwelt.de\/products\/role-du-facteur-eif2b-en-pathologie-humaine-von-laetitia-horzinski","provider":"Autorenwelt Shop","version":"1.0","type":"link"}