{"product_id":"porfiria-cutanea-tardia-en-argentina-von-valeria-marcucci","title":"Porfiria Cutánea Tardía en Argentina","description":"\u003cp\u003eLa Porfiria Cutánea Tardía (PCT) es un desorden hereditario de la biosíntesis del hemo, causado por la deficiencia de la enzima uroporfirinógeno decarboxilasa (Uro-D). Existen 2 tipos principales: adquirida (PCT-A) la cual representa el 70-80% de los casos y hereditaria (PCT-H), de herencia autosómica dominante y con penetrancia incompleta. Clínicamente presenta hiperpigmentación, ampollas y fragilidad cutánea, etc. Es desencadenada por factores tales como sobrecarga de hierro, hormonas, abuso de alcohol entre otros, que a su vez dependen de factores hereditarios. Existen 61 polimorfismos de nucleótido único (SNP¿s) descriptos en el gen URO-D, 19 son exónicos. Se ha analizado la frecuencia de tres SNP¿s, c.1-263T\u003ca c.603a y ivs6 en pacientes pct-h pct-a individuos controles. solo se encontraron diferencias significativas entre el grupo control para snp c.636 g cual encuentra un sitio regulador de splicing iss que presencia la variante t convierte ise teniendo como probable consecuencia formaci transcripto inestable pudiendo ser factor riesgo los portan\u003e\u003cdiv class=\"aw-variant-hidden-subtitle-div\" id=\"aw-variant-subtitle-9783848475841\"\u003e\u003ch3\u003eAnálisis de variantes polimórficas del gen URO-D en la población argentina\u003c\/h3\u003e\u003c\/div\u003e\u003c\/a\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"Autorenwelt Shop","offers":[{"title":"Softcover - 9783848475841","offer_id":39467950407773,"sku":"9783848475841","price":39.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0940\/0622\/files\/2b994d60-27c9-46e4-91ff-5a2d67bae734.jpg?v=1773469217","url":"https:\/\/shop.autorenwelt.de\/products\/porfiria-cutanea-tardia-en-argentina-von-valeria-marcucci","provider":"Autorenwelt Shop","version":"1.0","type":"link"}