Porfiria Cutánea Tardía en Argentina: Análisis de variantes polimórficas del gen URO-D en la población argentina

Porfiria Cutánea Tardía en Argentina: Análisis de variantes polimórficas del gen URO-D en la población argentina

Taschenbuch - 9783848475841
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von Valeria Marcucci

Beschreibung

La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) es un desorden hereditario de la biosíntesis del hemo, causado por la deficiencia de la enzima uroporfirinógeno decarboxilasa (Uro-D). Existen 2 tipos principales: adquirida (PCT-A) la cual representa el 70-80% de los casos y hereditaria (PCT-H), de herencia autosómica dominante y con penetrancia incompleta. Clínicamente presenta hiperpigmentación, ampollas y fragilidad cutánea, etc. Es desencadenada por factores tales como sobrecarga de hierro, hormonas, abuso de alcohol entre otros, que a su vez dependen de factores hereditarios. Existen 61 polimorfismos de nucleótido único (SNP's) descriptos en el gen URO-D, 19 son exónicos. Se ha analizado la frecuencia de tres SNP's, c.1-263TA, c.603AG y IVS6+30GT , en 20 pacientes PCT-H, en 60 pacientes PCT-A y en 60 individuos controles. Solo se encontraron diferencias significativas entre el grupo PCT-A y el grupo control para el SNP c.636+30 GT, el cual se encuentra en un sitio regulador de splicing, ISS, que en presencia de la variante T se convierte en ISE, teniendo como probable consecuencia formación de un transcripto inestable, pudiendo ser un factor de riesgo para los que la portan, (OR=2,7).


Tags: Biologie, Genetik, Gentechnik


Taschenbuch - 9783848475841
Verlag: EAE
Ersterscheinung: Mai 2012
ISBN-13: 9783848475841
Größe: 220 mm x 150 mm x 6 mm
Gewicht: 159 Gramm
96 Seiten
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