{"product_id":"piknodysostoza-diagnostyka-kliniczna-i-genetyczna-von-fatma-abdelhedi","title":"Piknodysostoza: diagnostyka kliniczna i genetyczna","description":"\u003cp\u003ePiknodysostoza (OMIM #265800), znana równie¿ jako osteochondrodysplazja lub zespó¿ Maroteaux-Lamy'ego, jest autosomalnym recesywnym lizosomalnym zaburzeniem genetycznym. Jest to rzadka choroba ko¿ci charakteryzuj¿ca si¿ osteoskleroz¿ szkieletu, niskim wzrostem, krucho¿ci¿ ko¿ci skutkuj¿c¿ spontanicznymi i powtarzaj¿cymi si¿ z¿amaniami oraz charakterystyczn¿ dysmorfi¿ twarzy. Badania molekularne pozostaj¿ niezb¿dne do potwierdzenia diagnozy i ustalenia korelacji genotyp-fenotyp oraz poradnictwa genetycznego. Identyfikacja mutacji w przypadku indeksowym umo¿liwi równie¿ zaoferowanie wczesnej diagnostyki prenatalnej tym parom, bior¿c pod uwag¿ wysokie ryzyko nawrotu (25% przy kädej ci¿¿y) i ryzyko opó¿nionego rozwoju psychomotorycznego, szacowane na 30%.Leczenie piknodysostozy jest objawowe i multidyscyplinarne, co umo¿liwia ograniczenie powik¿ä, ale tak¿e podkre¿la znaczenie wczesnej diagnozy.\u003c\/p\u003e\u003cdiv class=\"aw-variant-hidden-subtitle-div\" id=\"aw-variant-subtitle-9786208660499\"\u003e\u003ch3\u003e\u003c\/h3\u003e\u003c\/div\u003e","brand":"Autorenwelt Shop","offers":[{"title":"Softcover - 9786208660499","offer_id":54177541292357,"sku":"9786208660499","price":43.9,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0940\/0622\/files\/5364c6ca-e3f3-436b-a2d5-584a9b2c4ee6.jpg?v=1740123727","url":"https:\/\/shop.autorenwelt.de\/products\/piknodysostoza-diagnostyka-kliniczna-i-genetyczna-von-fatma-abdelhedi","provider":"Autorenwelt Shop","version":"1.0","type":"link"}