{"product_id":"picnodisostosis-diagnostico-clinico-y-genetico-von-fatma-abdelhedi","title":"Picnodisostosis: diagnóstico clínico y genético","description":"\u003cp\u003eLa picnodisostosis (OMIM #265800), también conocida como osteocondrodisplasia o síndrome de Maroteaux-Lamy, es un trastorno genético lisosómico autosómico recesivo. Se trata de una enfermedad ósea rara caracterizada por osteoesclerosis del esqueleto, baja estatura, fragilidad ósea que provoca fracturas espontáneas y repetidas y dismorfia facial característica. Los estudios moleculares siguen siendo esenciales para confirmar el diagnóstico y establecer correlaciones genotipo-fenotipo y el asesoramiento genético. La identificación de la mutación en el caso índice también permitirá ofrecer un diagnóstico prenatal precoz a estas parejas, dado el elevado riesgo de recurrencia (25% en cada embarazo) y el riesgo de retraso del desarrollo psicomotor, estimado en un 30%.El tratamiento de la picnodisostosis es sintomático y multidisciplinar, lo que permite limitar las complicaciones, pero también subraya la importancia de un diagnóstico precoz.\u003c\/p\u003e\u003cdiv class=\"aw-variant-hidden-subtitle-div\" id=\"aw-variant-subtitle-9786208660413\"\u003e\u003ch3\u003e\u003c\/h3\u003e\u003c\/div\u003e","brand":"Autorenwelt Shop","offers":[{"title":"Softcover - 9786208660413","offer_id":54177855930693,"sku":"9786208660413","price":43.9,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0940\/0622\/files\/d71459cf-3439-4643-9aeb-306e717446c2.jpg?v=1740123079","url":"https:\/\/shop.autorenwelt.de\/products\/picnodisostosis-diagnostico-clinico-y-genetico-von-fatma-abdelhedi","provider":"Autorenwelt Shop","version":"1.0","type":"link"}