{"product_id":"picnodisostosi-diagnosi-clinica-e-genetica-von-fatma-abdelhedi","title":"Picnodisostosi: diagnosi clinica e genetica","description":"\u003cp\u003eLa picnodisostosi (OMIM #265800), nota anche come osteocondrodisplasia o sindrome di Maroteaux-Lamy, è una malattia genetica lisosomiale autosomica recessiva. Si tratta di una rara malattia ossea caratterizzata da osteosclerosi dello scheletro, bassa statura, fragilità ossea con conseguenti fratture spontanee e ripetute e una caratteristica dismorfia facciale. Gli studi molecolari rimangono essenziali per confermare la diagnosi e stabilire le correlazioni genotipo-fenotipo e la consulenza genetica. L'identificazione della mutazione nel caso indice consentirà inoltre di offrire una diagnosi prenatale precoce a queste coppie, dato l'elevato rischio di recidiva (25% a ogni gravidanza) e il rischio di ritardo nello sviluppo psicomotorio, stimato al 30%.La gestione della picnodisostosi è sintomatica e multidisciplinare, il che consente di limitare le complicanze, ma sottolinea anche l'importanza della diagnosi precoce.\u003c\/p\u003e\u003cdiv class=\"aw-variant-hidden-subtitle-div\" id=\"aw-variant-subtitle-9786208660420\"\u003e\u003ch3\u003e\u003c\/h3\u003e\u003c\/div\u003e","brand":"Autorenwelt Shop","offers":[{"title":"Softcover - 9786208660420","offer_id":54177562657093,"sku":"9786208660420","price":43.9,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0940\/0622\/files\/241daff7-97c1-4a24-af73-ee6f7b4a6c4e.jpg?v=1749361020","url":"https:\/\/shop.autorenwelt.de\/products\/picnodisostosi-diagnosi-clinica-e-genetica-von-fatma-abdelhedi","provider":"Autorenwelt Shop","version":"1.0","type":"link"}