{"product_id":"physiopathologie-du-retard-mental-lie-aux-mutations-dans-il1rapl-von-nadia-bahi-buisson","title":"Physiopathologie du retard mental lié aux mutations dans IL1RAPL","description":"\u003cp\u003eIL-1 Receptor accessory protein like (IL1RAPL), gène de retard  mental lié à l''X, non spécifique, code pour une protéine qui  appartient à la famille des récepteurs IL1\/Toll et qui possède un  domaine C-terminal spécifique. Pour aborder la fonction d''IL1RAPL, nous avons testé son effet sur la  liaison entre I-IL1R et IL1 ¿ et ¿ et recherché des protéines  partenaires d''IL1RAPL. Nous avons montré qu''IL1RAPL n''est pas un  récepteur à IL1 et qu''IL1RAPL interagit avec NCS-1 (neuronal calcium  sensor-1) par l''intermédiaire de son domaine C-terminal. Nous avons démontré que la surexpression d''IL1RAPL dans les PC12  a un rôle inhibiteur de l''exocytose calcium dépendante et induit une  augmentation de l''amplitude des courants Ca2+. Ces résultats  suggèrent que IL1RAPL pourrait être un régulateur des courants  Ca2+ et de l''exocytose calcium-dépendante dans les terminaisons  synaptique et, de ce fait, que le retard mental lié au son  dysfonctionnement pourrait être la conséquence d''un  dysfonctionnement synaptique.\u003c\/p\u003e\u003cdiv class=\"aw-variant-hidden-subtitle-div\" id=\"aw-variant-subtitle-9786131561672\"\u003e\u003ch3\u003eEtude des mécanismes pathogéniques du retard mental lié aux mutations dans IL-1 Receptor Accessory Protein Like IL1RAPL\u003c\/h3\u003e\u003c\/div\u003e","brand":"Autorenwelt Shop","offers":[{"title":"Softcover - 9786131561672","offer_id":40148583645277,"sku":"9786131561672","price":39.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0940\/0622\/files\/ba6a6ab7-278d-4b34-b3fb-46ea80aa6364.jpg?v=1770102805","url":"https:\/\/shop.autorenwelt.de\/products\/physiopathologie-du-retard-mental-lie-aux-mutations-dans-il1rapl-von-nadia-bahi-buisson","provider":"Autorenwelt Shop","version":"1.0","type":"link"}