{"product_id":"ocrl1-gtpases-rho-et-phosphoinositides-von-rodrick-montjean","title":"OCRL1, GTPases Rho et phosphoïnositides","description":"\u003cp\u003eLe syndrome de Lowe est une maladie génétique rare de  transmission récessive liée au sexe. Les patients  atteints de ce syndrome présentent une cataracte  bilatérale et un syndrome rénal de Fanconi. La  protéine OCRL1 possède une activité RacGAP  significative in vitro démontrée par le groupe.  L'équipe a également montré que l¿absence de la  protéine dans les fibroblastes cutanés de patients se  traduit par une accumulation de PIP2 à la membrane  plasmique. L¿étude des fibroblastes cutanés m¿a  permis de conclure que les fibroblastes Lowe  répondent mieux au PDGF, migrent plus vite et  adhèrent moins bien sur collagène. J¿ai également  observé des dérèglements moléculaires telles qüune  accumulation de PIP3 et de phospho-Akt. J¿ai examiné  les mécanismes moléculaires impliqués dans le  syndrome de Fanconi à l¿aide de cellules rénales  issues de patients Lowe. Nous avons montré, sur ces  cellules, un défaut d¿endocytose de l¿albumine. Cette  étude nous a permis de conclure qüOCRL1 est  impliquée dans la régulation de Rac et des voies de  signalisation en aval contrôlant le cytosquelette  d¿actine via la cofiline.\u003c\/p\u003e\u003cdiv class=\"aw-variant-hidden-subtitle-div\" id=\"aw-variant-subtitle-9786131559204\"\u003e\u003ch3\u003eEtude des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans le syndrome de Lowe\u003c\/h3\u003e\u003c\/div\u003e","brand":"Autorenwelt Shop","offers":[{"title":"Softcover - 9786131559204","offer_id":40148584005725,"sku":"9786131559204","price":59.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0940\/0622\/files\/884ba7a5-747e-47c8-9ee7-dada38afab7d.jpg?v=1760077666","url":"https:\/\/shop.autorenwelt.de\/products\/ocrl1-gtpases-rho-et-phosphoinositides-von-rodrick-montjean","provider":"Autorenwelt Shop","version":"1.0","type":"link"}