{"product_id":"mutazioni-brca-palb2-ereditarie-nella-sindrome-seno-ovarica-precoce-von-jesia-asma-benchouk","title":"Mutazioni BRCA\/PALB2 ereditarie nella sindrome seno-ovarica precoce","description":"\u003cp\u003eLe caratteristiche morfologiche dei carcinomi invasivi della mammella che si verificano nel contesto di una predisposizione ereditaria sono state descritte, ma sono poche. La frequenza di mutazioni BRCA1 ereditate è di circa il 3-4% nella popolazione di pazienti con carcinoma mammario. Questi carcinomi sono di tipo aspecifico ed eccezionalmente di altro tipo istologico; sono di alto grado con stroma ricco di linfociti nell'85% dei casi e di fenotipo triplo-negativo senza amplificazione di HER2. In presenza di altre mutazioni ereditarie di BRCA2, CHECK2, ATM e PALB2, i carcinomi mammari sono di solito di grado 3, aspecifici e luminali B. Le mutazioni ereditarie di TP53 si verificano in donne giovani di età inferiore ai 50 anni e sono amplificate per HER2 in oltre il 70% dei casi. L'uso di trattamenti come gli inibitori PARP per le pazienti i cui tumori presentano un difetto di ricombinazione omologa implica la ricerca di una mutazione costituzionale in un gene di predisposizione (attualmente BRCA\/PALB2). Le caratteristiche morfologiche non sono sufficienti per identificare le pazienti più a rischio.\u003c\/p\u003e\u003cdiv class=\"aw-variant-hidden-subtitle-div\" id=\"aw-variant-subtitle-9786206999119\"\u003e\u003ch3\u003eCorrelazioni epidemiologiche, morfologiche e di indici molecolari presso il CAC di Sidi Bel Abbès, Algeria\u003c\/h3\u003e\u003c\/div\u003e","brand":"Autorenwelt Shop","offers":[{"title":"Softcover - 9786206999119","offer_id":47464803369285,"sku":"9786206999119","price":60.9,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0940\/0622\/files\/e31e2e5f-cb5b-4de0-88d5-b86005eb3ab3.jpg?v=1750227282","url":"https:\/\/shop.autorenwelt.de\/products\/mutazioni-brca-palb2-ereditarie-nella-sindrome-seno-ovarica-precoce-von-jesia-asma-benchouk","provider":"Autorenwelt Shop","version":"1.0","type":"link"}