{"product_id":"molekulare-untersuchung-des-ar-gens-bei-patienten-mit-ais-von-ben-nacef-imen","title":"Molekulare Untersuchung des AR-Gens bei Patienten mit AIS","description":"\u003cp\u003eDas Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom (AIS) ist das Ergebnis einer Funktionsstörung des Androgenrezeptors, die ein Defizit in der Wirkung dieser Hormone in den Zielorganen verursacht. Mutationen im AR-Gen, das für diesen Rezeptor kodiert, verursachen unterschiedliche Grade der Androgenrezeptor-Dysfunktion, die anschließend als Fehlpaarung zwischen Phänotyp und Genotyp ausgedrückt wird. Das Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom ist die häufigste Ursache des männlichen Pseudohermaphroditismus. Ziel dieser Arbeit ist es, bei 12 tunesischen Patienten mit ASI nach molekularen Anomalien des AR-Gens zu suchen und deren klinisch-genetische Korrelation zu untersuchen. Wir suchten nach Mutationen im AR-Gen durch die direkte Sequenzierungsmethode aus PCR-Produkten. Eine vollständige Genotypbestimmung war bei 5 von 12 untersuchten Patienten möglich. Die Sequenzierung ermöglichte es, zwei neue Mutationen zu identifizieren, über die in der Literatur nicht berichtet wurde, sowie drei bereits beschriebene Mutationen.\u003c\/p\u003e\u003cdiv class=\"aw-variant-hidden-subtitle-div\" id=\"aw-variant-subtitle-9786203635867\"\u003e\u003ch3\u003e\u003c\/h3\u003e\u003c\/div\u003e","brand":"Libri","offers":[{"title":"Softcover - 9786203635867","offer_id":39448062459997,"sku":"9786203635867","price":39.9,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0940\/0622\/files\/492b9960-dd86-45c9-beda-1ff40af2d8ea.jpg?v=1757569861","url":"https:\/\/shop.autorenwelt.de\/products\/molekulare-untersuchung-des-ar-gens-bei-patienten-mit-ais-von-ben-nacef-imen","provider":"Autorenwelt Shop","version":"1.0","type":"link"}