MCPH1 im DNA-Schadenskontrollpunkt: Analyse der Zellzykluskontrolle und DNA-Schadensantwort bei autosomal rezessiver MCPH1-Defizienz

MCPH1 im DNA-Schadenskontrollpunkt: Analyse der Zellzykluskontrolle und DNA-Schadensantwort bei autosomal rezessiver MCPH1-Defizienz


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von Charlotte Pöhlmann

Beschreibung

Die primäre autosomal-rezessive Mikrozephalie (MCPH) ist eine genetisch heterogene neuronale Entwicklungsstörung, die klinisch durch eine erhebliche Reduktion des Gehirnvolumens und eine milde mentale Retardierung charakterisiert ist. Mutationen im MCPH1-Gen führen zu einem stark erhöhten Anteil Prophase-ähnlicher Zellen, der auf eine vorzeitige Chromosomenkondensation und eine verzögerte Dekondensation zurückzuführen ist. Außerdem scheint MCPH1 in die Zellzykluskontrolle und DNA-Schadensantwort involviert zu sein. Die vorliegende Arbeit beschäftigt sich mit der Rolle von MCPH1 im DNA-Schadenskontrollpunkt. Die Untersuchungen der relativen Protein- und RNA-Mengen zeigten eine normale Expression der Zellzyklusproteine BRCA1 und CHK1 in MCPH1-Patientenzellen. Außerdem konnte in diesen Zellen ein intakter G2/M-checkpoint nachgewiesen werden. Weiterhin liefern die Ergebnisse Hinweise auf einen funktionierenden Intra-S-Phase-checkpoint. Somit kann ein schwer wiegender DNA-Schadens-Kontrollpunktverlust in MCPH1-Patientenzellen ausgeschlossen werden und es muss nicht von einem erheblich erhöhten Risiko der Patienten für die Entwicklung maligner Erkrankungen ausgegangen werden.


Tags: Medizin


Taschenbuch - 9783838125503
Verlag: Südwestdeutscher Verlag für Hochschulschriften AG Co. KG
Ersterscheinung: Juni 2015
ISBN-13: 9783838125503
Größe: 220 mm x 150 mm x 5 mm
Gewicht: 147 Gramm
88 Seiten
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