{"product_id":"manual-de-cariotipagem-humana-para-graduandos-von-kavya-k-saraf-und-somanath-reddy-c-patil","title":"Manual de cariotipagem humana para graduandos","description":"\u003cp\u003eOs humanos têm 23 pares de cromossomas, ou seja, um par de cromossomas sexuais (X e\/ou Y) e 22 pares de autossomas (cromossomas 1-22). Muitas doenças genéticas humanas resultam de anomalias cromossómicas desequilibradas, nas quais há um ganho ou perda líquida de material genético. As anomalias cromossómicas numéricas e estruturais ocorrem em aproximadamente 0,6% dos nascidos vivos,1 e resultam frequentemente em dismorfismo, malformações, e\/ou deficiências de desenvolvimento. Os fenótipos resultantes são causados pelo desequilíbrio de um ou mais genes sensíveis à dose num determinado cromossoma ou segmento cromossómico. Tais desequilíbrios genéticos têm frequentemente consequências devastadoras e causam 25% de todos os abortos e nados-mortos, e 50%-60% dos abortos no primeiro trimestre de gravidez. As anomalias numéricas, ou aneuploidias, resultam do ganho ou perda de todo um cromossoma. A maioria das aneuploidias resulta da segregação inadequada dos pares cromossómicos durante a meiose. As anomalias numéricas compreendem as anomalias citogenéticas mais comuns. As anomalias numéricas são mais toleradas para os cromossomas sexuais e apenas certos autossomas. A monossomia mais comum é a do cromossoma X (45,X) encontrada na síndrome de Turner.\u003c\/p\u003e\u003cdiv class=\"aw-variant-hidden-subtitle-div\" id=\"aw-variant-subtitle-9786205913574\"\u003e\u003ch3\u003e\u003c\/h3\u003e\u003c\/div\u003e","brand":"Autorenwelt Shop","offers":[{"title":"Softcover - 9786205913574","offer_id":46501560418629,"sku":"9786205913574","price":60.9,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0940\/0622\/files\/8fb9c5ef-4ae5-44fa-a8f3-169e3e1f8a59.jpg?v=1749106948","url":"https:\/\/shop.autorenwelt.de\/products\/manual-de-cariotipagem-humana-para-graduandos-von-kavya-k-saraf-und-somanath-reddy-c-patil","provider":"Autorenwelt Shop","version":"1.0","type":"link"}