{"product_id":"malattie-rare-von-charles-henry-newman","title":"Malattie rare","description":"\u003cp\u003eQuesto libro fornisce un'introduzione completa e dettagliata al mondo delle malattie rare, iniziando con una spiegazione di ciò che costituisce le malattie rare, seguita da una discussione della loro classificazione, del ruolo centrale della genetica e della varietà di mutazioni e disturbi genetici che possono portare a malattie rare. Il testo sottolinea l'importanza della ricerca genetica per la diagnosi e il trattamento di queste malattie, con particolare attenzione alle tecniche avanzate come il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) e il sequenziamento dell'intero esoma (WES), nonché agli approcci terapeutici mirati che offrono speranza agli individui affetti e alle loro famiglie. Più di 50 malattie rare specifiche sono descritte in dettaglio, tra cui la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne, le sindromi di Ehlers-Danlos e molte altre, con le moderne opzioni di diagnosi e trattamento delineate per ogni caso. Particolare enfasi è posta sullo stato attuale della ricerca e dello sviluppo di nuove terapie, tra cui il sequenziamento del genoma, la terapia genica, le biotecnologie, le terapie basate sull'RNA, la CRISPR\/Cas9 e l'editing genico, la terapia con cellule staminali, le piccole molecole e i farmaci mirati. Il libro tratta anche il ruolo dell'intelligenza artificiale e dell'apprendimento automatico nell'identificazione di nuovi bersagli e nella previsione dell'efficacia delle terapie. Il libro si conclude con uno sguardo alla convivenza con una malattia rara, compreso l'impatto sulla famiglia, l'istruzione e la carriera, nonché le strategie per affrontare la vita quotidiana. Il libro affronta l'importanza delle cure palliative, la qualità della vita, le reti di supporto e i gruppi di auto-aiuto, e come affrontare l'isolamento e la stigmatizzazione. Infine, vengono discusse le iniziative legali e politiche sulle malattie rare, nonché la sicurezza sociale e il sostegno finanziario.\u003c\/p\u003e\u003cdiv class=\"aw-variant-hidden-subtitle-div\" id=\"aw-variant-subtitle-9783689042493\"\u003e\u003ch3\u003eSintomi, diagnosi, terapie, nuove scoperte\u003c\/h3\u003e\u003c\/div\u003e","brand":"Autorenwelt Shop","offers":[{"title":"Softcover - 9783689042493","offer_id":48273946739013,"sku":"9783689042493","price":29.9,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0940\/0622\/files\/6b651493-ae5c-4bca-8188-4a14b028a26f.jpg?v=1780463086","url":"https:\/\/shop.autorenwelt.de\/products\/malattie-rare-von-charles-henry-newman","provider":"Autorenwelt Shop","version":"1.0","type":"link"}