{"product_id":"intolleranza-alle-proteine-dibasiche-von-elhem-jbebli","title":"INTOLLERANZA ALLE PROTEINE DIBASICHE","description":"\u003cp\u003eL'intolleranza alle proteine dibasiche è un raro disturbo ereditario causato da un difetto nel trasporto di membrana degli aminoacidi dibasici. È causata da una mutazione nel gene SLC7A7. È una malattia metabolica multisistemica. La complessità della sua fisiopatologia la rende difficile da gestire. L'età mediana di insorgenza era di 9 mesi. L'età mediana alla diagnosi era di 21 mesi. Il ritardo di crescita (n=7) e l'epatosplenomegalia (n=6) erano segni quasi costanti della malattia, seguiti dall'avversione alle proteine (n=5), dal pallore (n=5) e da segni neurologici (n=4). L'ammoniaca era elevata in 6 pazienti. La cromatografia degli aminoacidi ha confermato la diagnosi in due pazienti. La biologia molecolare ha evidenziato la mutazione del TTCT 1471 in 5 pazienti. A tutti i pazienti è stata prescritta una dieta a basso contenuto proteico e un'integrazione di citrullina. Le complicazioni della malattia erano frequenti: in tutti i pazienti è stato riscontrato un ritardo nella crescita.\u003c\/p\u003e\u003cdiv class=\"aw-variant-hidden-subtitle-div\" id=\"aw-variant-subtitle-9786207699230\"\u003e\u003ch3\u003eA cavallo tra metabolismo e autoimmunità\u003c\/h3\u003e\u003c\/div\u003e","brand":"Autorenwelt Shop","offers":[{"title":"Softcover - 9786207699230","offer_id":49649114480965,"sku":"9786207699230","price":43.9,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0940\/0622\/files\/6e689b1b-d4a5-44db-aa6d-931897c85bce.jpg?v=1769926858","url":"https:\/\/shop.autorenwelt.de\/products\/intolleranza-alle-proteine-dibasiche-von-elhem-jbebli","provider":"Autorenwelt Shop","version":"1.0","type":"link"}