{"product_id":"intolerancia-as-proteinas-dibasicas-von-elhem-jbebli","title":"INTOLERÂNCIA ÀS PROTEÍNAS DIBÁSICAS","description":"\u003cp\u003eA intolerância às proteínas dibásicas é uma doença hereditária rara causada por um defeito no transporte membranar de aminoácidos dibásicos. É causada por uma mutação no gene SLC7A7. Trata-se de uma doença metabólica multissistémica. A complexidade da sua fisiopatologia torna-a difícil de gerir. A idade média de início da doença foi de 9 meses. A idade média de diagnóstico foi de 21 meses. O atraso de crescimento (n=7) e a hepatoesplenomegalia (n=6) foram sinais quase constantes da doença, seguidos de aversão às proteínas (n=5), palidez (n=5) e sinais neurológicos (n=4). A amónia estava elevada em 6 doentes. A cromatografia de aminoácidos apoiou o diagnóstico em dois doentes. A biologia molecular revelou a mutação del TTCT 1471 em 5 doentes. Foi prescrita uma dieta pobre em proteínas e um suplemento de citrulina a todos os doentes. As complicações da doença foram frequentes: registou-se um atraso no crescimento em todos os doentes.\u003c\/p\u003e\u003cdiv class=\"aw-variant-hidden-subtitle-div\" id=\"aw-variant-subtitle-9786207699223\"\u003e\u003ch3\u003eA fronteira entre o metabolismo e a autoimunidade\u003c\/h3\u003e\u003c\/div\u003e","brand":"Autorenwelt Shop","offers":[{"title":"Softcover - 9786207699223","offer_id":49648989700421,"sku":"9786207699223","price":43.9,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0940\/0622\/files\/eccf6429-0a0c-4d80-8355-4d2e2e3f8404.jpg?v=1769926478","url":"https:\/\/shop.autorenwelt.de\/products\/intolerancia-as-proteinas-dibasicas-von-elhem-jbebli","provider":"Autorenwelt Shop","version":"1.0","type":"link"}