{"product_id":"il-valore-degli-studi-immunologici-nella-diagnosi-di-lgmd2-von-ikhlass-belhassen-und-salma-sakka","title":"Il valore degli studi immunologici nella diagnosi di LGMD2","description":"\u003cp\u003eLe distrofie muscolari sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie caratterizzate dalla degenerazione delle fibre muscolari. Si manifestano clinicamente con un esordio progressivo e un peggioramento della debolezza muscolare. Lo scopo del nostro lavoro è quello di studiare il contributo degli studi immunologici nella diagnosi delle distrofie muscolari del cingolo degli arti (LGMD2). Il nostro studio è retrospettivo e riguarda i pazienti trattati per LGMD2 presso il reparto di neurologia di Sfax in un periodo di 10 anni. Abbiamo selezionato 30 casi da 23 famiglie che soddisfacevano i criteri di inclusione. Tutti i nostri pazienti sono stati sottoposti a uno studio proteico con immunoistochimica e\/o Western blot, accompagnato da uno studio genetico con sequenziamento di nuova generazione. Il nostro studio dimostra che lo studio immunologico può guidare lo studio genetico e specificare il fenotipo clinico dei pazienti con distrofia muscolare degli arti.\u003c\/p\u003e\u003cdiv class=\"aw-variant-hidden-subtitle-div\" id=\"aw-variant-subtitle-9786207250509\"\u003e\u003ch3\u003e\u003c\/h3\u003e\u003c\/div\u003e","brand":"Autorenwelt Shop","offers":[{"title":"Softcover - 9786207250509","offer_id":48343083647301,"sku":"9786207250509","price":43.9,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0940\/0622\/files\/07bf82f4-73b2-489c-ab97-0203e87ff8e3.jpg?v=1766132623","url":"https:\/\/shop.autorenwelt.de\/products\/il-valore-degli-studi-immunologici-nella-diagnosi-di-lgmd2-von-ikhlass-belhassen-und-salma-sakka","provider":"Autorenwelt Shop","version":"1.0","type":"link"}