{"product_id":"estudo-molecular-do-gene-ar-em-pacientes-com-ais-von-ben-nacef-imen","title":"Estudo molecular do gene AR em pacientes com AIS","description":"\u003cp\u003eA síndrome de insensibilidade aos andrógenos (SIA) é o resultado da disfunção do receptor de andrógenos causando um déficit na ação desses hormônios em órgãos-alvo. Mutações no gene AR que codifica este receptor causam vários graus de disfunção do receptor de andrógeno, que é subsequentemente expressa como uma incompatibilidade entre o fenótipo e o genótipo. A síndrome de insensibilidade aos andrógenos é a etiologia mais comum do pseudo-hermafroditismo masculino. O objetivo deste trabalho é pesquisar anormalidades moleculares do gene AR em 12 pacientes tunisianos com ASI e estudar a correlação clínico-genética entre eles. Procuramos mutações no gene AR pelo método de sequenciamento direto de produtos de PCR. A determinação completa do genótipo foi possível em 5 dos 12 pacientes estudados. O sequenciamento permitiu identificar duas novas mutações não relatadas na literatura, bem como três mutações já descritas.\u003c\/p\u003e\u003cdiv class=\"aw-variant-hidden-subtitle-div\" id=\"aw-variant-subtitle-9786203635942\"\u003e\u003ch3\u003e\u003c\/h3\u003e\u003c\/div\u003e","brand":"Autorenwelt Shop","offers":[{"title":"Softcover - 9786203635942","offer_id":40173269155933,"sku":"9786203635942","price":39.9,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0940\/0622\/files\/1f80c91d-a374-4ce9-89a1-427b810bfc1b.png?v=1758877556","url":"https:\/\/shop.autorenwelt.de\/products\/estudo-molecular-do-gene-ar-em-pacientes-com-ais-von-ben-nacef-imen","provider":"Autorenwelt Shop","version":"1.0","type":"link"}