{"product_id":"doencas-raras-von-charles-henry-newman","title":"Doenças raras","description":"\u003cp\u003eEste livro fornece uma introdução abrangente e pormenorizada ao mundo das doenças raras, começando com uma explicação do que constitui as doenças raras, seguida de uma discussão sobre a sua classificação, o papel central da genética e a variedade de mutações e perturbações genéticas que podem conduzir a doenças raras. Salienta a importância da investigação genética para o diagnóstico e tratamento destas doenças, com especial destaque para técnicas avançadas como a sequenciação do genoma completo (WGS) e a sequenciação do exoma completo (WES), bem como abordagens terapêuticas específicas que oferecem esperança aos indivíduos afectados e às suas famílias. Mais de 50 doenças raras específicas são descritas em pormenor, incluindo a fibrose quística, a distrofia muscular de Duchenne, as síndromes de Ehlers-Danlos e muitas outras, com o diagnóstico moderno e as opções de tratamento descritas em cada caso. É dada especial ênfase ao estado atual da investigação e ao desenvolvimento de novas terapias, incluindo a sequenciação do genoma, a terapia genética, a biotecnologia, as terapias baseadas no ARN, o CRISPR\/Cas9 e a edição de genes, a terapia com células estaminais e as pequenas moléculas e os medicamentos específicos. O livro aborda também o papel da inteligência artificial e da aprendizagem automática na identificação de novos alvos e na previsão da eficácia das terapias. O livro conclui com um olhar sobre a vida com uma doença rara, incluindo o impacto na família, na educação e na carreira, bem como estratégias para lidar com a vida quotidiana. Aborda a importância dos cuidados paliativos, a qualidade de vida, as redes de apoio e os grupos de autoajuda, e a forma de lidar com o isolamento e a estigmatização. Por fim, discute as iniciativas legais e políticas no domínio das doenças raras, bem como a segurança social e o apoio financeiro.\u003c\/p\u003e\u003cdiv class=\"aw-variant-hidden-subtitle-div\" id=\"aw-variant-subtitle-9783689042523\"\u003e\u003ch3\u003eSintomas, diagnósticos, terapias, novas descobertas\u003c\/h3\u003e\u003c\/div\u003e","brand":"Autorenwelt Shop","offers":[{"title":"Softcover - 9783689042523","offer_id":48273969283397,"sku":"9783689042523","price":29.9,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0940\/0622\/files\/733a3679-22d6-4419-accc-bde8f4b11e8d.jpg?v=1780463581","url":"https:\/\/shop.autorenwelt.de\/products\/doencas-raras-von-charles-henry-newman","provider":"Autorenwelt Shop","version":"1.0","type":"link"}