{"product_id":"distrofia-miotonica-tipo-1-uma-visao-do-disturbio-de-expansao-de-tres-repeticoes-von-ashok-kumar-und-sarita-agarwal","title":"Distrofia Miotónica Tipo 1: Uma visão do distúrbio de expansão de três repetições","description":"\u003cp\u003eA distrofia miotónica é uma doença multissistémica autossómica dominante que se caracteriza por miopatia miotónica. Os sintomas e a gravidade da distrofia miotónica tipo 1 (DM1) variam desde as formas graves e congénitas, que frequentemente resultam em morte devido a deficiência respiratória, até à calvície e cataratas de início tardio. Nos doentes adultos, podem ocorrer anomalias da condução cardíaca, que provocam uma redução da esperança de vida. Nas gerações seguintes, os sintomas da DM1 podem apresentar-se numa idade mais precoce e ter uma evolução mais grave (antecipação). O rastreio baseado na PCR é fiável e deve ser utilizado como teste de rastreio inicial para o diagnóstico da DM, devendo os resultados positivos ser depois confirmados por Southern Blotting. É adequado oferecer aconselhamento genético aos jovens adultos afectados ou em risco. Uma série de oligonucleótidos anti-sentido promissores e eficazes e de pequenas moléculas estão em fase de desenvolvimento, mas ainda há muito trabalho a fazer. Foram feitos muitos progressos, mas serão necessários mais estudos básicos e de translação para compreender a patogénese molecular da DM1 e para desenvolver estratégias de tratamento seguras e eficazes.\u003c\/p\u003e\u003cdiv class=\"aw-variant-hidden-subtitle-div\" id=\"aw-variant-subtitle-9786208160241\"\u003e\u003ch3\u003e\u003c\/h3\u003e\u003c\/div\u003e","brand":"Autorenwelt Shop","offers":[{"title":"Softcover - 9786208160241","offer_id":50235698479429,"sku":"9786208160241","price":45.9,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0940\/0622\/files\/16e36f15-81bd-4c61-9b1f-33941f0c0a36.jpg?v=1760767005","url":"https:\/\/shop.autorenwelt.de\/products\/distrofia-miotonica-tipo-1-uma-visao-do-disturbio-de-expansao-de-tres-repeticoes-von-ashok-kumar-und-sarita-agarwal","provider":"Autorenwelt Shop","version":"1.0","type":"link"}