{"product_id":"distrofia-miotonica-di-tipo-1-un-disturbo-dellespansione-della-tripletta-von-ashok-kumar-und-sarita-agarwal","title":"Distrofia miotonica di tipo 1: un disturbo dell'espansione della tripletta","description":"\u003cp\u003eLa distrofia miotonica è una malattia multisistemica autosomica dominante caratterizzata da miopatia miotonica. I sintomi e la gravità della distrofia miotonica di tipo l (DM1) vanno da forme gravi e congenite, che spesso portano alla morte per insufficienza respiratoria, fino alla calvizie e alla cataratta a insorgenza tardiva. Nei pazienti adulti possono verificarsi anomalie della conduzione cardiaca che causano una vita più breve. Nelle generazioni successive, i sintomi della DM1 possono presentarsi in età più precoce e avere un decorso più grave (anticipazione). Lo screening basato sulla PCR è affidabile e dovrebbe essere utilizzato come test di screening iniziale per la diagnosi di DM; i risultati positivi dovrebbero poi essere confermati dal Southern Blotting. È opportuno offrire una consulenza genetica ai giovani adulti affetti o a rischio. Una serie di promettenti ed efficaci oligonucleotidi antisenso e piccole molecole sono in fase di sviluppo, ma molto lavoro deve essere ancora fatto. Sono stati fatti molti progressi, ma saranno necessari ulteriori studi di base e traslazionali per comprendere la patogenesi molecolare della DM1 e sviluppare strategie di trattamento sicure ed efficaci.\u003c\/p\u003e\u003cdiv class=\"aw-variant-hidden-subtitle-div\" id=\"aw-variant-subtitle-9786208160234\"\u003e\u003ch3\u003e\u003c\/h3\u003e\u003c\/div\u003e","brand":"Autorenwelt Shop","offers":[{"title":"Softcover - 9786208160234","offer_id":50235877359941,"sku":"9786208160234","price":45.9,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0940\/0622\/files\/76f47cff-d146-4f49-8b8a-319069800e2b.jpg?v=1760850138","url":"https:\/\/shop.autorenwelt.de\/products\/distrofia-miotonica-di-tipo-1-un-disturbo-dellespansione-della-tripletta-von-ashok-kumar-und-sarita-agarwal","provider":"Autorenwelt Shop","version":"1.0","type":"link"}