{"product_id":"danno-cardiaco-e-renale-nella-malattia-di-fabry-von-souad-chelghoum-mourad-boukheloua-und-aziza-baali","title":"Danno cardiaco e renale nella malattia di Fabry","description":"\u003cp\u003eLa malattia di Fabry è un raro disturbo da sovraccarico lisosomiale X-linked che colpisce i giovani adulti e che è causato da mutazioni nel gene che codifica l'¿-galattosidasi A. La carenza completa o parziale di questo enzima porta all'accumulo intracellulare di triacilceramide (Gb3) e dei relativi glicosfingolipidi in molti tipi di cellule dell'organismo, compresi cuore e reni. Le manifestazioni cardiache della malattia di Fabry sono fonte di elevata morbilità e mortalità. Più della metà dei pazienti sviluppa complicazioni cardiache. Possono ricevere trattamenti convenzionali per ipertensione, insufficienza cardiaca, coronaropatia, disturbi del ritmo cardiaco o della conduzione, ecc. La Gb3 si accumula progressivamente nei podociti, nelle cellule epiteliali e nelle cellule tubulari del tubulo renale distale e dell'ansa di Henlé, dando origine ai sintomi renali della malattia di Fabry, che si manifestano con proteinuria e calo della velocità di filtrazione, fino all'insufficienza renale cronica.\u003c\/p\u003e\u003cdiv class=\"aw-variant-hidden-subtitle-div\" id=\"aw-variant-subtitle-9786207107544\"\u003e\u003ch3\u003e\u003c\/h3\u003e\u003c\/div\u003e","brand":"Autorenwelt Shop","offers":[{"title":"Softcover - 9786207107544","offer_id":47586519679301,"sku":"9786207107544","price":60.9,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0940\/0622\/files\/418593a7-00c3-4036-a9fe-23766f14222e.jpg?v=1750140754","url":"https:\/\/shop.autorenwelt.de\/products\/danno-cardiaco-e-renale-nella-malattia-di-fabry-von-souad-chelghoum-mourad-boukheloua-und-aziza-baali","provider":"Autorenwelt Shop","version":"1.0","type":"link"}