{"product_id":"contribution-a-une-etude-genetique-des-surdites-en-tunisie-von-insaf-bel-hadj-ali","title":"Contribution à une étude génétique des surdités en Tunisie","description":"\u003cp\u003eCe travail de recherche s¿intéresse aux surdités non  syndromiques d¿origine génétique.   L¿analyse de ségrégation a montré que la surdité  neurosensorielle non syndromique est transmise selon  un mode autosomique récessif avec une pénétrance  complète du gène.   L¿analyse de liaison génétique par la méthode  d¿homozygosity mapping a montré que l¿une de nos  familles est liée au gène GJB2 codant pour la  connexine 26. La mutation trouvée dans ce gène est la  35delG. La liaison avec les gènes connus responsables  de l¿otospongiose par la méthode des Lod  scores, nous a permis de localiser deux gènes connus  au sein de nos familles, de trouver une liaison  suggestive avec le chromosome 3 et enfin, de  localiser pour la première fois en Tunisie et dans le  monde, un nouveau locus OTSC8 localisé sur le  chromosome 9.  Nous avons ensuite réalisé une étude de mutation de  certains gènes candidats. Cette étude n¿a abouti à  aucune identification de mutation.  L¿étude d¿association entre l¿otospongiose et le  système HLA classe I, nous a permis de montrer que  certains allèles confèrent une susceptibilité à la  maladie alors que d¿autres confèrent une protection  contre celle-ci.\u003c\/p\u003e\u003cdiv class=\"aw-variant-hidden-subtitle-div\" id=\"aw-variant-subtitle-9786131574757\"\u003e\u003ch3\u003eAnalyse de ségrégation, Étude d'association, Étude de liaison génétique avec localisation d'un  nouveau locus OTSC8 responsable de l'otospongiose\u003c\/h3\u003e\u003c\/div\u003e","brand":"Autorenwelt Shop","offers":[{"title":"Softcover - 9786131574757","offer_id":40149299069021,"sku":"9786131574757","price":69.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0940\/0622\/files\/5e64ce1c-43d5-4679-8428-4878950d1689.jpg?v=1760849497","url":"https:\/\/shop.autorenwelt.de\/products\/contribution-a-une-etude-genetique-des-surdites-en-tunisie-von-insaf-bel-hadj-ali","provider":"Autorenwelt Shop","version":"1.0","type":"link"}