{"product_id":"basi-genetiche-della-sindrome-dellovaio-policistico-von-tumu-venkat-reddy","title":"Basi genetiche della sindrome dell'ovaio policistico","description":"\u003cp\u003eLa sindrome dell'ovaio policistico (PCOS) è uno dei disturbi endocrini più comuni nelle donne in età riproduttiva. È caratterizzata da iperandrogenismo, disfunzione ovulatoria e ovaie policistiche (PCO). Il presente studio è stato condotto sui geni coinvolti nel metabolismo mitocondriale, sul numero di copie del mtDNA e sulle alterazioni del D-loop, per concludere il loro possibile ruolo nello sviluppo della PCOS. Il mantenimento del numero di copie del mtDNA è fondamentale per la conservazione e l'omeostasi delle normali funzioni cellulari. Il D-loop è il principale sito di controllo del mtDNA. Abbiamo identificato 158 varianti di sequenza distinte, prevalentemente localizzate nelle regioni HVR-1 e HVR-2 del D-loop mitocondriale, tre delle quali erano mutazioni inedite (T16046C, C16494G e G171del). Un minor numero di copie di mtDNA è stato osservato nei casi di PCOS portatori degli alleli D310 e 189G. In conclusione, le alterazioni nei geni mtDNA D-loop, TFAM e PGC-1¿ sembrano avere un ruolo nella fisiopatologia della PCOS.\u003c\/p\u003e\u003cdiv class=\"aw-variant-hidden-subtitle-div\" id=\"aw-variant-subtitle-9786205932285\"\u003e\u003ch3\u003eComprendere il ruolo dei mitocondri nella fisiopatologia della PCOS\u003c\/h3\u003e\u003c\/div\u003e","brand":"Autorenwelt Shop","offers":[{"title":"Softcover - 9786205932285","offer_id":46665883877701,"sku":"9786205932285","price":61.9,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0940\/0622\/files\/a5adcb1c-c3dd-4c20-af65-ea26fdb1cd6b.jpg?v=1759295376","url":"https:\/\/shop.autorenwelt.de\/products\/basi-genetiche-della-sindrome-dellovaio-policistico-von-tumu-venkat-reddy","provider":"Autorenwelt Shop","version":"1.0","type":"link"}