{"product_id":"analise-molecular-de-pacientes-com-sindrome-de-smith-magenis-von-gustavo-henrique-vieira-und-moretti-ferreira-d","title":"Análise molecular de pacientes com síndrome de Smith-Magenis","description":"\u003cp\u003eA síndrome de Smith-Magenis (SMS) foi descrita , em 1986, como uma síndrome que envolvia uma mutação na região 17p em 9 pacientes. Sua prevalência esta estimada em um caso a cada 25.000 nascidos vivos. A SMS apresenta fenótipo que inclui características físicas, no desenvolvimento e comportamentais. Os sinais clínicos mais importantes na SMS são comportamentais que levam a autoagressão, hiperatividade e déficit atenção. Neste trabalho foram estudados 31 pacientes brasileiros com suspeita diagnóstica de SMS onde realizou-se análises genéticas para avaliar este grupo, e que incluíram técnicas de citogenética molecular (FISH), aCGH, PCR quantitativa e busca por mutações na região de transcrição do gene RAI1. Pretende-se que este trabalho seja uma fonte de informações sobre a síndrome, ajudando assim a levar a um diagnóstico mais precoce ajudando pacientes e familiares.\u003c\/p\u003e\u003cdiv class=\"aw-variant-hidden-subtitle-div\" id=\"aw-variant-subtitle-9786130158927\"\u003e\u003ch3\u003eUm estudo de casos brasileiros\u003c\/h3\u003e\u003c\/div\u003e","brand":"Autorenwelt Shop","offers":[{"title":"Softcover - 9786130158927","offer_id":40148875477085,"sku":"9786130158927","price":54.9,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0940\/0622\/files\/f784eb96-c36b-43d2-a24e-84f9d01d180a.jpg?v=1773125077","url":"https:\/\/shop.autorenwelt.de\/products\/analise-molecular-de-pacientes-com-sindrome-de-smith-magenis-von-gustavo-henrique-vieira-und-moretti-ferreira-d","provider":"Autorenwelt Shop","version":"1.0","type":"link"}