{"product_id":"agenesia-sindromica-do-corpo-caloso-von-imene-boujelbene","title":"Agenesia sindrómica do corpo caloso","description":"\u003cp\u003eA agenesia do corpo caloso (ACC) é a malformação cerebral mais comum, com uma prevalência que varia entre 1,4 e 2,5 por cada 10.000 nados vivos. Pode ser completa ou parcial, isolada ou associada a outras malformações (malformações cerebrais ou extra-cerebrais). A sua expressão clínica varia desde formas assintomáticas, em que a CCA é descoberta por acaso, até formas sindrómicas com deficiência intelectual grave.Este é um estudo descritivo e retrospetivo de doentes com CCA sindrómica, recolhido ao longo de um período de 16 anos no Departamento de Doenças Congénitas e Hereditárias do Hospital Charles Nicolle em Tunis, Tunísia.Recolhemos 47 casos de ACC encaminhados principalmente por atraso no desenvolvimento. A ACC era completa em 64% dos casos e parcial em 36%. A agenesia calosa estava associada a outra(s) anomalia(s) encefálica(s) em 57% dos casos. O estudo clínico permitiu efetuar o diagnóstico em cerca de 40% dos pacientes, possibilitando um aconselhamento genético adequado aos casais, tanto em termos de prognóstico como de risco de recorrência.\u003c\/p\u003e\u003cdiv class=\"aw-variant-hidden-subtitle-div\" id=\"aw-variant-subtitle-9786208145392\"\u003e\u003ch3\u003eEstudo epidemiológico, clínico e genético\u003c\/h3\u003e\u003c\/div\u003e","brand":"Autorenwelt Shop","offers":[{"title":"Softcover - 9786208145392","offer_id":50209901248837,"sku":"9786208145392","price":60.9,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0940\/0622\/files\/6ed10d44-3388-41a7-a8da-14426345720c.jpg?v=1769670217","url":"https:\/\/shop.autorenwelt.de\/products\/agenesia-sindromica-do-corpo-caloso-von-imene-boujelbene","provider":"Autorenwelt Shop","version":"1.0","type":"link"}