{"product_id":"picnodisostose-diagnostico-clinico-e-genetico-von-fatma-abdelhedi","title":"Picnodisostose: Diagnóstico clínico e genético","description":"\u003cp\u003eA picnodisostose (OMIM #265800), também conhecida como osteocondrodisplasia ou síndrome de Maroteaux-Lamy, é uma doença genética lisossómica autossómica recessiva. É uma doença óssea rara caracterizada por osteosclerose do esqueleto, baixa estatura, fragilidade óssea que resulta em fracturas espontâneas e repetidas e dismorfia facial caraterística. Os estudos moleculares continuam a ser essenciais para confirmar o diagnóstico e estabelecer correlações genótipo-fenótipo e aconselhamento genético. A identificação da mutação no caso índice permitirá também oferecer um diagnóstico pré-natal precoce a estes casais, dado o elevado risco de recorrência (25% em cada gravidez) e o risco de atraso no desenvolvimento psicomotor, estimado em 30%.O tratamento da picnodisostose é sintomático e multidisciplinar, o que permite limitar as complicações, mas também sublinha a importância do diagnóstico precoce.\u003c\/p\u003e\u003cdiv class=\"aw-variant-hidden-subtitle-div\" id=\"aw-variant-subtitle-9786208660505\"\u003e\u003ch3\u003e\u003c\/h3\u003e\u003c\/div\u003e","brand":"Autorenwelt Shop","offers":[{"title":"Softcover - 9786208660505","offer_id":54177902428485,"sku":"9786208660505","price":43.9,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0940\/0622\/files\/bb7479b5-57e2-4d58-bf9e-be5a34140afd.jpg?v=1740123739","url":"https:\/\/shop.autorenwelt.de\/en\/products\/picnodisostose-diagnostico-clinico-e-genetico-von-fatma-abdelhedi","provider":"Autorenwelt Shop","version":"1.0","type":"link"}