{"product_id":"badanie-molekularne-genu-ar-u-pacjentow-z-ais-von-ben-nacef-imen","title":"Badanie molekularne genu AR u pacjentów z AIS","description":"\u003cp\u003eZespó¿ niewräliwo¿ci na androgeny (AIS) jest wynikiem dysfunkcji receptora androgenowego powoduj¿cego deficyt w dziäaniu tych hormonów w narz¿dach docelowych. Mutacje w genie AR, który koduje ten receptor, powoduj¿ ró¿ny stopie¿ dysfunkcji receptora androgenowego, co jest nast¿pnie wyräane jako niedopasowanie mi¿dzy fenotypem a genotypem. Zespó¿ niewräliwo¿ci na androgeny jest najcz¿stsz¿ etiologi¿ m¿skiej pseudohermafrodytyzmu. Celem pracy jest poszukiwanie nieprawid¿owo¿ci molekularnych genu AR u 12 tunezyjskich pacjentów z ASI oraz zbadanie ich korelacji kliniczno-genetycznej. Poszukiwali¿my mutacji w genie AR metod¿ bezpo¿redniego sekwencjonowania z produktów PCR. Pe¿ne okre¿lenie genotypu by¿o mo¿liwe u 5 z 12 badanych pacjentów. Sekwencjonowanie umo¿liwi¿o zidentyfikowanie dwóch nowych mutacji nieopisanych w literaturze, a tak¿e trzech mutacji ju¿ opisanych.\u003c\/p\u003e\u003cdiv class=\"aw-variant-hidden-subtitle-div\" id=\"aw-variant-subtitle-9786203635935\"\u003e\u003ch3\u003e\u003c\/h3\u003e\u003c\/div\u003e","brand":"Autorenwelt Shop","offers":[{"title":"Softcover - 9786203635935","offer_id":40173244219485,"sku":"9786203635935","price":39.9,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0940\/0622\/files\/caacc478-6961-479d-97b3-7adea699fdaa.png?v=1758175946","url":"https:\/\/shop.autorenwelt.de\/en\/products\/badanie-molekularne-genu-ar-u-pacjentow-z-ais-von-ben-nacef-imen","provider":"Autorenwelt Shop","version":"1.0","type":"link"}